極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD）是由于細(xì)胞線粒體內(nèi)脂肪酸β氧化中的關(guān)鍵酶極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶（very long chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）基因先天缺陷導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳的脂肪酸代謝障礙疾病。根據(jù)臨床特點(diǎn)，VLCADD可分為心肌病型、肝型、肌病型3種類型。
由于VLCADD主要是長(zhǎng)鏈脂肪酸的代謝障礙、低酮癥性低血糖，因此要注意低脂飲食、避免饑餓、保證能量的供給。所以在長(zhǎng)期治療方面，合理飲食起到至關(guān)重要的作用，并作為一線的治療。
那么患兒在日常生活中應(yīng)該如何采取有效的措施，來(lái)保證營(yíng)養(yǎng)的供應(yīng)呢？
以下幾個(gè)方面，可供參考，具體情況應(yīng)在兒內(nèi)分泌和臨床營(yíng)養(yǎng)科的共同指導(dǎo)下實(shí)施。
?。?）減少長(zhǎng)鏈脂肪酸的攝入，增加中鏈脂肪酸的攝入。
●脂肪酸根據(jù)其碳鏈的長(zhǎng)度，可以分為長(zhǎng)鏈、中鏈和短鏈脂肪酸，并在不同的食物中含量不同。
●長(zhǎng)鏈脂肪酸是飲食中最常見的脂肪酸，廣泛存在食用油、動(dòng)物類食物中，日常飲食中應(yīng)適度的限制，低脂烹調(diào)。
●可選擇中鏈脂肪酸油/粉或中長(zhǎng)鏈脂肪酸油進(jìn)行烹調(diào)，以增加整體脂肪酸的和能量的攝入。在選擇時(shí)，應(yīng)注意觀察營(yíng)養(yǎng)成分表，計(jì)算長(zhǎng)鏈脂肪酸和中鏈脂肪酸的含量，從而做到心中有數(shù)。
●可適當(dāng)增加含脂肪較少的谷類、薯類、蔬菜的攝入，保障能量供應(yīng)充足。雖然大多數(shù)水果的脂肪含量較少，但牛油果、榴蓮等脂肪含量較多，應(yīng)減少攝入。
●若從食物中無(wú)法攝入足夠的蛋白質(zhì)，可根據(jù)年齡段情況，在醫(yī)生和營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下，選擇純蛋白類補(bǔ)充劑，如蛋白粉等。
●對(duì)于1歲以內(nèi)的患兒，可選擇富含中鏈脂肪酸的配方奶粉，以保證能量和其他營(yíng)養(yǎng)素的攝入。
●對(duì)于年齡較大的兒童，若膳食攝入不足或生長(zhǎng)發(fā)育不佳，也可考慮適當(dāng)補(bǔ)充富含中鏈脂肪酸的配方奶粉。
（2）避免饑餓，當(dāng)心低血糖的發(fā)生。
●兩餐進(jìn)食的時(shí)間間隔，不宜過(guò)長(zhǎng)，具體間隔時(shí)間應(yīng)咨詢醫(yī)生，并根據(jù)實(shí)際情況進(jìn)行。
●在夜間或緊張活動(dòng)時(shí)，可補(bǔ)充生玉米淀粉，以免出現(xiàn)低血糖的癥狀。同時(shí)也可以作為急性期的治療措施，但不作為日常常規(guī)補(bǔ)充。
●年齡較大的患兒，可適當(dāng)增加粗雜糧、薯類、葉菜的攝入。
表 不同年齡患兒的推薦喂養(yǎng)時(shí)間
備注：具體間隔時(shí)間以醫(yī)生和實(shí)際病情調(diào)整。
?。?）個(gè)體化指導(dǎo)，定期隨訪。
●不同分型、癥狀和年齡的兒童，應(yīng)個(gè)體化指導(dǎo)，以提高治療效果。
●由于不同年齡段對(duì)脂肪攝入量的要求不同，所以家長(zhǎng)應(yīng)在兒內(nèi)分泌科治療的同時(shí)，前往臨床營(yíng)養(yǎng)科門診咨詢。
●在醫(yī)生和營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下根據(jù)家庭和生活習(xí)慣進(jìn)行食譜的制定，并定期調(diào)整治療和飲食方案。
●注意生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)的監(jiān)測(cè)，若發(fā)現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良情況，及時(shí)前往臨床營(yíng)養(yǎng)科調(diào)整營(yíng)養(yǎng)方案。
參考文獻(xiàn)
[1]來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)。
[2]楊月欣。 中國(guó)食物成分表（標(biāo)準(zhǔn)版）第6版[M]. 北京： 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社， 2019.
[3]封志純，王艷，楊茹萊。 遺傳代謝病防治理論與實(shí)踐[M]. 北京： 人民衛(wèi)生出版社， 2023.
作 者 牛楊 馮一 | 注冊(cè)營(yíng)養(yǎng)師
單 位 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床營(yíng)養(yǎng)科
項(xiàng)目來(lái)源 上海市健康科普青年英才專項(xiàng)（JKKPYC-2022-06）
日期：2024-06-21
由于VLCADD主要是長(zhǎng)鏈脂肪酸的代謝障礙、低酮癥性低血糖，因此要注意低脂飲食、避免饑餓、保證能量的供給。所以在長(zhǎng)期治療方面，合理飲食起到至關(guān)重要的作用，并作為一線的治療。
那么患兒在日常生活中應(yīng)該如何采取有效的措施，來(lái)保證營(yíng)養(yǎng)的供應(yīng)呢？
以下幾個(gè)方面，可供參考，具體情況應(yīng)在兒內(nèi)分泌和臨床營(yíng)養(yǎng)科的共同指導(dǎo)下實(shí)施。
?。?）減少長(zhǎng)鏈脂肪酸的攝入，增加中鏈脂肪酸的攝入。
●脂肪酸根據(jù)其碳鏈的長(zhǎng)度，可以分為長(zhǎng)鏈、中鏈和短鏈脂肪酸，并在不同的食物中含量不同。
●長(zhǎng)鏈脂肪酸是飲食中最常見的脂肪酸，廣泛存在食用油、動(dòng)物類食物中，日常飲食中應(yīng)適度的限制，低脂烹調(diào)。
●可選擇中鏈脂肪酸油/粉或中長(zhǎng)鏈脂肪酸油進(jìn)行烹調(diào)，以增加整體脂肪酸的和能量的攝入。在選擇時(shí)，應(yīng)注意觀察營(yíng)養(yǎng)成分表，計(jì)算長(zhǎng)鏈脂肪酸和中鏈脂肪酸的含量，從而做到心中有數(shù)。
●可適當(dāng)增加含脂肪較少的谷類、薯類、蔬菜的攝入，保障能量供應(yīng)充足。雖然大多數(shù)水果的脂肪含量較少，但牛油果、榴蓮等脂肪含量較多，應(yīng)減少攝入。
●若從食物中無(wú)法攝入足夠的蛋白質(zhì)，可根據(jù)年齡段情況，在醫(yī)生和營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下，選擇純蛋白類補(bǔ)充劑，如蛋白粉等。
●對(duì)于1歲以內(nèi)的患兒，可選擇富含中鏈脂肪酸的配方奶粉，以保證能量和其他營(yíng)養(yǎng)素的攝入。
●對(duì)于年齡較大的兒童，若膳食攝入不足或生長(zhǎng)發(fā)育不佳，也可考慮適當(dāng)補(bǔ)充富含中鏈脂肪酸的配方奶粉。
（2）避免饑餓，當(dāng)心低血糖的發(fā)生。
●兩餐進(jìn)食的時(shí)間間隔，不宜過(guò)長(zhǎng)，具體間隔時(shí)間應(yīng)咨詢醫(yī)生，并根據(jù)實(shí)際情況進(jìn)行。
●在夜間或緊張活動(dòng)時(shí)，可補(bǔ)充生玉米淀粉，以免出現(xiàn)低血糖的癥狀。同時(shí)也可以作為急性期的治療措施，但不作為日常常規(guī)補(bǔ)充。
●年齡較大的患兒，可適當(dāng)增加粗雜糧、薯類、葉菜的攝入。
表 不同年齡患兒的推薦喂養(yǎng)時(shí)間
備注：具體間隔時(shí)間以醫(yī)生和實(shí)際病情調(diào)整。
?。?）個(gè)體化指導(dǎo)，定期隨訪。
●不同分型、癥狀和年齡的兒童，應(yīng)個(gè)體化指導(dǎo)，以提高治療效果。
●由于不同年齡段對(duì)脂肪攝入量的要求不同，所以家長(zhǎng)應(yīng)在兒內(nèi)分泌科治療的同時(shí)，前往臨床營(yíng)養(yǎng)科門診咨詢。
●在醫(yī)生和營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下根據(jù)家庭和生活習(xí)慣進(jìn)行食譜的制定，并定期調(diào)整治療和飲食方案。
●注意生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)的監(jiān)測(cè)，若發(fā)現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良情況，及時(shí)前往臨床營(yíng)養(yǎng)科調(diào)整營(yíng)養(yǎng)方案。
參考文獻(xiàn)
[1]來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)。
[2]楊月欣。 中國(guó)食物成分表（標(biāo)準(zhǔn)版）第6版[M]. 北京： 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社， 2019.
[3]封志純，王艷，楊茹萊。 遺傳代謝病防治理論與實(shí)踐[M]. 北京： 人民衛(wèi)生出版社， 2023.
作 者 牛楊 馮一 | 注冊(cè)營(yíng)養(yǎng)師
單 位 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床營(yíng)養(yǎng)科
項(xiàng)目來(lái)源 上海市健康科普青年英才專項(xiàng)（JKKPYC-2022-06）
日期：2024-06-21
