NGS 技術因其高效和低廉的單堿基測序成本為臨床應用提供了不可估量的前景優(yōu)勢，尤其對于相對傳統(tǒng)的 Sanger 測序法，其每次產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量幾乎是天文數(shù)字，加之信息科學的持續(xù)發(fā)展，使得對這樣的大數(shù)據(jù)進行有效的處理已成為現(xiàn)實。目前NGS技術已應用在腫瘤相關、生殖遺傳、感染相關、科學研究等方面。
腫瘤相關
癌癥一直是人類生存的最大難題，盡管不同的癌癥有不同的誘因和癥狀，但都能從基因突變得到解釋。NGS能夠幫助醫(yī)生快速、準確地了解患者腫瘤細胞DNA突變的詳細情況，輔助治療和指導用藥情況。在分子診斷方面，可以根據(jù)已經(jīng)明確的致病基因通過 NGS 技術給出更為準確的診斷證據(jù)，甚至可以根據(jù)不同的致病基因類型給出更為個體化的用藥方式。目前，NGS已廣泛應用于多種腫瘤類型，如肺癌（EGFR、ALK等）、乳腺癌（ERBB2、PIK3CA、BRCA1/2、ESR1等）、胃腸道腫瘤（KRAS、NRAS、ERBB2等）等。
1.腫瘤早篩
2.良惡性判斷
3.伴隨診斷
4.術后檢測
生殖遺傳
NGS 的遺傳學檢測正在改變生殖和產(chǎn)前遺傳學領域，相對傳統(tǒng)的絨毛取樣和羊膜腔穿刺的產(chǎn)前檢測方法，高通量測序技術只需要對母親外周血中的胎兒游離DNA進行無創(chuàng)性的檢測，有效減少了活檢工作量且不會對胚胎造成創(chuàng)傷。NGS 技術在無創(chuàng)產(chǎn)前診斷和篩查方面也發(fā)揮著其他技術目前無法取代的作用。無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT）對比其它傳統(tǒng)檢測方法，有更高的檢出率以及適用時間。目前基于NIPT的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術已成功地應用于杜氏肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、囊性纖維化、新生兒糖尿病、軟骨發(fā)育不全、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病的產(chǎn)前檢測。在遺傳代謝病臨床診斷中，相對于代謝物檢測，基因檢測不受環(huán)境因素的影響，檢測病種更全，是一種高靈敏度和特異性、快速準確的檢測方法。特別是隨著新一代高通量基因測序技術的不斷成熟，不斷擴張的新技術平臺為 NIPT 檢測的大規(guī)模的推廣應用提供了新的動力。
1.產(chǎn)前診斷
2.輔助生殖
3.遺傳病確診
4.遺傳病早篩
5.結(jié)構變異檢測
感染相關
感染性疾病已成為生物醫(yī)學研究領域的熱點，具有潛在的臨床應用前景，能快速、準確地識別病原體是診療的關鍵。NGS的病原學診斷技術mNGS（metagenomics NGS，宏基因組學二代測序）可以在較短時間內(nèi)獲得標本中的核酸序列，然后通過生物信息學判讀分析病原體種類及豐度等信息，且能覆蓋較大范圍的病原體，病毒、細菌、真菌、寄生蟲都能被同時檢測。在新冠抗疫中，mNGS為病毒早期發(fā)現(xiàn)、分型、溯源都做出了巨大的貢獻。mNGS通過對臨床樣本的DNA或RNA進行鳥槍法測序，可以無偏倚地檢測多種病原微生物。臨床上mNGS適用于病因未明確、規(guī)范性經(jīng)驗抗感染無效、考慮出現(xiàn)疑似新發(fā)病原體等情況。
1.病原確診
2.耐藥基因檢測
3.病原豐度檢測
4.藥效檢測
科學研究
NGS是現(xiàn)階段科研市場的主力平臺，不斷涌現(xiàn)出一些新的技術和產(chǎn)品方向，比如全基因組測序、轉(zhuǎn)錄組測序、外顯子測序、擴增子測序、宏基因組測序、全基因組重測序等。NGS是一個很有活力的行業(yè)。如果把視角放到全球，目前國內(nèi)公司在海外的占比還是非常低。臨床端，從最早的NIPT、遺傳病，到現(xiàn)在腫瘤早篩、PGS等，目前在各個應用賽道上都有很多公司布局，競爭也非常激烈。業(yè)務模式、監(jiān)管也在不斷推進和探索中。
1.基因組測序
2.分子育種
3.基因表達
4.基因編輯監(jiān)測
